Зачем секвенировать экзом

Геном человека, прочитанный однократно, в принципе остаётся стабильным, повторное секвенирование ради того же результата не требуется, потому что последовательность ДНК от анализа к анализу не меняется. Зато клиническая интерпретация той же самой последовательности со временем может меняться очень существенно: варианты, ещё десять лет назад казавшиеся нейтральными, сегодня связываются с конкретным заболеванием и наоборот, а мутации, которые раньше нельзя было обнаружить точечным методом, теперь обнаруживаются в рамках полногеномного анализа и заставляют переосмыслить диагноз.