Персонализированное лечение онкологии: ИИ и геномные технологии в борьбе с раком

• Геномный профиль: секвенирование ДНК позволяет выявить индивидуальные мутации раковых клеток и «драйверные» гены — по ним можно подобрать таргетные препараты, оценить прогноз, риск рецидива или ответа на иммунотерапию;
• Экспрессия белков: иммуногистохимия и технологии протеомики выявляют, какие белки, связанные с опухолевым ростом, апоптозом или иммунным ответом, активны в клетках, например p53, bcl-2, bax — эти данные важны для прогноза агрессивности и выбора лечения;
• Микробиом опухоли: по данным секвенирования РНК выясняют состав бактериальных сообществ в микроокружении опухоли — его особенности могут влиять на прогноз, эффективность терапии и вероятность рецидива;
• Онкомаркеры: специфические вещества в крови (например, PSA, CA-125, AFP) позволяют мониторить динамику болезни и подбирать схему лечения;
• Цитологические и морфологические данные: информация о структуре опухоли, клеточной дифференцировке и степени агрессивности под микроскопом.

Даже у пациентов с одинаковыми мутациями (например, статус IGHV) показатели выживаемости могут отличаться в разы: медиана беспрогрессивной выживаемости для мутированного IGHV может быть не достигнута, а для немутированного — всего 4,2 года, при этом частота рецидива в группах различается в разы. Это свидетельствует о сложных биологических взаимодействиях, не учитываемых простым анализом биомаркера.

Проект собирает самый обширный в мире иммунологический набор данных и планирует получить данные примерно от 225 000 добровольцев с учетом пола, возраста, этничности и географии по всему миру. Для этого будет открыто около 150 исследовательских центров в разных странах, из которых 75% — в странах с низким и средним доходом, чтобы учесть глобальное разнообразие иммунитета. В рамках программы уже проведено «глубокое секвенирование» иммунных рецепторов — например, только по 3 донорам было обработано более 6 миллиардов транскриптов иммунных клеток.

Одним из потенциальных решений этой проблемы является генерированиесинтетических данных. Это искусственно сгенерированные, но статистически правдоподобные наборы, которые дополняют реальные данные и помогают закрыть пробелы в диагностике рака. Они не могут полностью заменить клинические наблюдения, но позволяют предварительно тестировать гипотезы в онкологии, ускорять исследования и снижать риски в реальных испытаниях.

«Мыслить как учёный» — подкаст основателя ПостНауки Ивара Максутова о людях, которые меняют мир. В каждом выпуске — разговоры с исследователями, предпринимателями, инвесторами и изобретателями. За десятки эпизодов Ивар обсудил большие языковые модели вместе с Михаилом Бурцевым, цифровые данные в фармацевтике с Ириной Ефименко, агротехнологии с Михаилом Тавером и много других тем — от коучинга до фармакогенетики. В будущих выпусках их список будет только расширяться — слушайте подкаст на YouTube, Яндекс Музыке, Apple Podcasts, VK и Spotify.